Investigadores del CONICET publicaron en Evolution Letters un trabajo que aporta la primera evidencia experimental de que factores epigenéticos inciden en la depresión por consanguinidad, fenómeno atribuido durante más de un siglo a la herencia de copias recesivas de genes.
Un equipo de investigadores del CONICET, liderado por Nicolás Bonel, del Centro de Recursos Naturales Renovables de la Zona Semiárida (Cerzos), publicó un estudio en la revista Evolution Letters que cuestiona la teoría clásica sobre la depresión por consanguinidad. Esa teoría sostiene que la menor capacidad de supervivencia o reproducción de la descendencia de individuos emparentados se debe a la herencia de copias recesivas o defectuosas del mismo gen.
El trabajo, realizado junto a Patrice David, del Centre d’Écologie Fonctionnelle et Évolutive (CEFE-CNRS) de Francia, ofrece la primera evidencia experimental de que otros mecanismos, probablemente epigenéticos, resultan determinantes en este fenómeno evolutivo.
El equipo diseñó un experimento para desacoplar el parentesco genealógico de la variación genética. Para ello utilizaron al caracol Physa acuta, una especie hermafrodita de agua dulce. Tras someter a ejemplares a procesos de autofecundación durante 28 generaciones, obtuvieron líneas experimentales con variación genética casi inexistente.
“Buscamos responder una pregunta fundamental: ¿qué ocurriría con la depresión por consanguinidad si se eliminara casi por completo la variación genética entre los individuos sin modificar el grado de parentesco entre ellos?”, explicó Bonel. Los resultados mostraron que los efectos negativos persistieron aun cuando la variación genética era mínima.
Los investigadores cruzaron estas líneas uniformes mediante autofecundación, fecundación entre hermanos y fecundación entre primos. Según la teoría tradicional, estos tres grupos deberían mostrar el mismo desempeño biológico al compartir el genotipo. Sin embargo, la descendencia nacida de la autofecundación presentó menor supervivencia, tamaño corporal reducido y menor éxito reproductivo en comparación con los otros grupos.
Los expertos emplearon modelos de simulación para descartar que nuevas mutaciones surgidas durante el proceso explicaran los datos. Las tasas conocidas de mutación resultaron insuficientes para justificar la magnitud del impacto observado.
La hipótesis principal del estudio apunta a la epigenética. El ADN regula funciones biológicas mediante marcas químicas que activan o silencian genes sin alterar la secuencia genética. “Nuestra hipótesis es que cuando los gametos provienen de individuos estrechamente emparentados, es más probable que compartan ciertas marcas epigenéticas desfavorables, lo que podría afectar el desarrollo y el desempeño de la descendencia aun cuando la secuencia del ADN sea la misma”, señaló Bonel. Estas epimutaciones, que aparecen y revierten con rapidez, se suman a los factores de riesgo tradicionalmente estudiados.
El hallazgo, que surge de una década de trabajo, tiene implicancias para la conservación de especies. Muchas poblaciones aisladas sufren consanguinidad por su escasa cantidad de ejemplares. Incorporar la dimensión epigenética en los modelos de riesgo permitiría optimizar las estrategias de protección de la biodiversidad. El estudio también aporta herramientas para el mejoramiento genético y la cría selectiva, sectores donde el cruce entre parientes es una práctica común.